6、苯丙酮尿癥(PKU)有哪些表現?
答：患兒出生時外表無異常，3個月左右會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落后、行為異常等。
苯丙酮尿癥
7、篩查出苯丙酮尿癥的患兒飲食有何注意的?
答：普通食物含有較高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們，吃了后會導致智力發育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品;乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品;肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用;海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不能選用的食品。目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉)，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。
