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真人“拇指姑娘”是啥???
編輯:xiangmengjie 出處: 媽媽網
【媽媽網特稿】拇指姑娘不僅僅存在于童話故事里,近日,英國的每日郵報就報道了一位現實版“拇指姑娘”的故事。時年6歲的哈莉?杰克遜看上去卻如2歲的女童。而這并不是普通的侏儒癥,哈莉所患的是一種更為罕見的疾病,本期【知識大爆炸】就讓Dr.M來為媽媽們科普一下。

  謎一樣的原始侏儒癥

  約每7.5萬新生兒中會有一個寶寶患上原始侏儒癥,目前為止人們對這個較為罕見的疾病還了解不多。原始侏儒癥的致病原因與病因學并不明了,但被認為與遺傳有關,但是由怎樣的基因致病目前尚不清楚。


原始侏儒癥還是個謎

  原始侏儒癥通常沒有家族病史,往往為家族中的單一案例。據估計,有7%~10%的患者是因為第7對染色體出現“母源單親二體癥”(maternal uniparental disomy),另有約1%的患者在染色體17q25處有重組現象。此癥的分子遺傳機制仍未明朗,幾個零星個案顯示可能和位于第7對染色體上7p11.2 - p12區域間一個GRB10 (human growth factor receptor-bound protein 10)的基因有關。

  原始侏儒癥的病例并不多,研究者建議將以下幾點列為診斷標準:

  1. 出生時體重比平均值低2個標準差

  2. 出生后生長的體重及身高比平均值低22個標準差

  3. 成比例的身材矮小,骨齡發育遲緩,

  4. 頭圍正常,常有偽水腦現象( pseudohydrocephalus )

  6. 典型的臉部特征如寬前額、小且三角形臉、下巴小窄

  7. 四肢長度不平衡

  8. 其他有助于診斷的特征,如第五手指彎斜、并指、咖啡牛奶斑、二手臂長度較身高短。

  

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