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準爸媽婚前、產(chǎn)前檢查 遠離地貧

編輯:luxinhua

  基因治療有待時日

  鐮刀細胞地中海貧血

  地貧的治療較困難。對重型地貧多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形,目前尚無治療方法。

  中間型α地貧(又稱為血紅蛋白H病)患兒多在兩歲以后出現(xiàn)貧血、脾大或黃疸,遇感染、疲勞等因素可誘發(fā)貧血加重。這種患兒最主要是防感染及過度疲勞等可誘發(fā)加重貧血的因素,其次是適當輸注紅細胞;待年齡較大且脾臟巨大時可予以脾切除治療。中間型α地貧患兒常可成活,至成年甚至可獲同正常人一樣的壽命。

  對于重型β地貧,目前最佳的治療方法就是進行造血干細胞移植(即骨髓移植、臍血移植、外周血造血干細胞移植)。移植前須進行組織配型,如在親屬間能找到相配的供者,則移植成功率較高;如沒有血緣相關供者,則可找非親屬供者,但效果不及親屬供者。目前造血干細胞移植的主要問題是難于找到相配的供者,其次是費用較昂貴,因而影響了其廣泛應用。

  除移植外,目前最常用的治療方法是輸注紅細胞(舊稱輸血)加用除鐵靈。輸注紅細胞以保證血紅蛋白能維持在100克/升以上。長期輸紅細胞易致鐵過多在體內(nèi)沉積,造成對身體重要器官,如心臟、肝臟、腦垂體等的損害,因此一定要并用除鐵靈以去除體內(nèi)過多的鐵。但除鐵靈不能過早應用(過早對身體有害),一般在規(guī)則輸血一年后進行體內(nèi)鐵負荷的評估,如有鐵超負荷則應加除鐵靈治療,最好能堅持每周連續(xù)應用5天的除鐵靈治療,以達到消除鐵超負荷的目的。

  此外,有一些藥物能改善地貧患者的貧血癥狀,可在醫(yī)生指導下應用。

  地貧是單基因缺陷遺傳病,從理論上看,基因治療是最佳的選擇。但目前基因治療還有很多技術難題尚未解決,還需進行大量的研究,需待時日才能實現(xiàn)。

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