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準(zhǔn)爸媽婚前、產(chǎn)前檢查 遠(yuǎn)離地貧

編輯:luxinhua

  地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,父母都是正常的,但孩子有可能患病。因?yàn)檫@些“正常”的父母都攜帶了地貧基因,所以他們的子代即有可能出現(xiàn)重型(或中間型)地貧。

  地中海貧血的地理分布

  雙親表現(xiàn)正常,孩子發(fā)病

  地中海貧血(簡稱地貧)是一組遺傳性溶血性貧血,由于患者父母各帶有一個(gè)地中海貧血基因(簡稱地貧基因),遺傳到小孩身上而引發(fā)疾病。在國外,地貧以地中海沿岸國家(故名地中海貧血)及東南亞各國多見,在我國內(nèi)地以長江以南各省市,尤其是廣東、廣西、海南、重慶、四川等省市發(fā)病率較高。由于目前對地貧的治療還存在較大困難,對兒童健康造成較大威脅,因此,本病以預(yù)防為主。

  人類血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構(gòu)成。人類的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種,各由相應(yīng)的基因來調(diào)控。如果調(diào)控的基因存在缺陷,將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白生成障礙,產(chǎn)生相應(yīng)的地中海貧血。例如,調(diào)控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障礙,導(dǎo)致β地貧,如此類推。其中以α和β地貧較為常見。

  或許家長們會(huì)不解地問:我們都沒有病,為什么小孩卻患病呢?這是因?yàn)榧议L(即夫妻雙方)各帶有一個(gè)地貧基因,這種帶有一個(gè)地貧基因的患者并不發(fā)病,表現(xiàn)可完全正?;騼H有輕微貧血(靜止型或輕型),稱之為地貧基因攜帶者。當(dāng)帶有地貧基因的男女雙方結(jié)婚之后,他們的子代即有可能出現(xiàn)重型(或中間型)地貧了。

  婚前、產(chǎn)前檢查,遠(yuǎn)離地貧

  根據(jù)地貧的這種遺傳規(guī)律,地貧是完全可以預(yù)防的。其中最好的預(yù)防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢,尤其是做婚前檢查和指導(dǎo),凡帶有地貧基因的男女雙方均不應(yīng)聯(lián)姻,這樣就可以避免生出患中、重型地貧的后代。預(yù)防的第二種方法是做好產(chǎn)前檢查,如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者,或前一胎曾生過重型地貧者,均應(yīng)在妊娠早期(通常在12~20周)到醫(yī)院做產(chǎn)前診斷,如診斷所懷的胎兒患重型地貧,應(yīng)立即中止妊娠(即做人工流產(chǎn))。這樣亦可避免重型地貧患兒出生。

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